В женской консультации проведена лекция с беременными женщинами по вопросу врожденных и (или) наследственных заболеваний
Что такое неонатальный скрининг, для чего он нужен, как и где проводится, рассказала заведующая женской консультацией, врач акушер-гинеколог Юлия Евгеньевна Берсенёва.
Что из себя представляет скрининг новорожденных?
Неонатальный скрининг нацелен на выявление новорожденных с наследственным заболеванием. Другими словами, найти ребенка, у которого есть патогенные варианты в одном из десятка тысяч генов, которые передались ему от здоровых родителей, чтобы начать лечение до начала клинических проявлений. Программа скрининга в России включает в себя обязательное обследование всех новорожденных. Ранее скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. Сейчас количество заболеваний расширилось до 36.
Внедрение и совершенствование неонатального скрининга (массовый скрининг новорожденных) является актуальной задачей системы здравоохранения во всех странах. Исторически он нацелен на выявление наследственных заболеваний обмена веществ и это связано с особенностями данной группы болезней. Во-первых, для диагностики данной группы заболеваний ведущая роль принадлежит быстрым биохимическим лабораторным методам. Во-вторых, первые симптомы наследственных заболеваний обмена веществ появляется не сразу после рождения, а спустя некоторое время. При этом симптомы и признаки, как правило, неспецифические. В-третьих, своевременная диагностика позволяет начать лечение на доклинической стадии, когда заболевание не проявилось, и это может помочь избежать тяжелых осложнений, нарушения развития, инвалидизации или даже гибели ребенка.
Где, как и когда проводится взятие крови для неонатального скрининга?
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если роды происходят в домашних условиях, необходимо незамедлительно (на 2 сутки жизни ребенка) обратиться в детскую поликлинику по месту жительства. При взятии крови для обследования в родильном доме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную/бумажную медицинскую карту ребенка.
Взятие образцов крови из пяточки новорожденного осуществляется на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей кровь берется на 7-е сутки жизни. Эта рутинная процедура взятия небольшого количества крови из пятки новорожденного практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.
Как узнать результат?
Если Ваш лечащий врач не связался с Вами, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует Вас об этом, а также объяснит, что делать дальше и даст направление на дальнейшие этапы обследования.
Всегда ли положительные результаты теста означают что ребенок болен?
Следует помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание Вас вызовут на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
Лечатся ли наследственные заболевания, выявляемые при неонатальном скрининге?
36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют лечение. Максимальная эффективность лечения достигается в случае постановки диагноза и начала терапии до появления первых симптомов.
