Внедрили новый метод диагностики
Свердловские врачи успешно внедрили новый метод диагностики наследственных болезней обмена веществ
Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» успешно внедрили в практику новую методику подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ. Такая возможность появилась благодаря новому лабораторному оборудованию, которое поступило в учреждение здравоохранения по региональной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
«В лаборатории планируется проводить от тысячи до 1,5 тысяч исследований в год — именно такова потребность для жителей Свердловской области. Это большой шаг в сторону улучшения оказания помощи пациентам с наследственными нарушениями обмена веществ», – отметила главный врач Центра Елена Николаева.
Необходимость внедрения этого диагностического алгоритма обусловлена тем, что заболевания, выявляемые с его помощью, опасны для жизни, характеризуются острым течением и быстрым развитием необратимых изменений. От скорости и точности постановки диагноза зависит прогноз жизни и здоровья младенца. Ранее такое исследование проводилось только в лаборатории болезней обмена ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова в Москве.